Minha ideia era
escrever novamente sobre inclusão (de crianças especiais às escolas comuns que
não estão preparadas para recebê-las), porém conversando com uma amiga que mora
na Suíça, cujo filho de 5 anos de idade já faz terapia a dois anos e vem
buscando incansavelmente um diagnóstico, lembrei de inúmeras mães que encontrei
durante os anos de trabalho como educadora especial.
Essa mãe, (assim como
muitas) luta para saber de fato o que o filho tem, pois como ela mesma afirma:
“isso é um direito de cada um”. Mas, mesmo na Suíça, os diagnósticos demoram
demais.
E vocês devem estar
se perguntando: Por que é tão importante um diagnóstico?
Eu explico: o
primeiro e principal ponto, é que o tratamento e terapias são específicos para
cada indivíduo. No caso do autismo, por exemplo, existem métodos mais
eficientes do que outros, e encontrar um médico que efetivamente entenda o
autismo pode ser um obstáculo a ser vencido, pois a menos que este médico tenha
tido experiência com a síndrome, é provável que sozinho seja incapaz de ajudar
a tratar esta condição. Afinal, não é um simples transtorno invasivo do
comportamento que pode ser melhorado ou curado com alguma medicação e poucas
visitas ao psiquiatra. É algo que vai além, é uma desordem severa que afeta
cada indivíduo de forma diferente e torna cada caso específico e único.
Por isso, se há
suspeita de autismo por você, algum familiar próximo ou mesmo o pediatra, é
decisivo que a criança seja encaminhada a um especialista para diagnosticar e
tratar essas desordens do espectro autista, o que significa que seu filho pode
necessitar de mais médicos e profissionais especializados nesta área. Mesmo
porque, o tratamento visa trabalhar o todo, e por isso os profissionais devem
trabalhar em conjunto, com avaliações periódicas para um desenvolvimento pleno
do indivíduo com a síndrome, ou seja, é algo muito mais complexo do que fazer alguns
exames e chegar num único diagnóstico padrão.
Em outras síndromes,
transtornos ou deficiências, o diagnóstico também pode ser extremamente complexo
e demorar anos, às vezes até décadas para ser descoberto. Vale citar que para
muitos deles, a medicina já se especializou com o passar dos anos, e já é
possível diagnosticar uma “síndrome de Down” (trissomia do cromossomo 21, é uma
alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão
embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21,
possuem três), por exemplo, através de exames durante a gravidez.
As ultrassonografias
realizadas no pré-natal podem apontar para a possibilidade de o bebê nascer com
síndrome de Down ou outras ocorrências genéticas. Neste caso, a gestante deve
avaliar junto com seu médico a necessidade da realização de outros exames para
a confirmação do diagnóstico.
Atualmente, os exames
mais comuns para diagnosticar a síndrome antes do nascimento, são: a “aminiocentese”
e a “biópsia do vilo corial”, que analisam o líquido amniótico e uma amostra da
placenta, respectivamente. No entanto, ambos são invasivos e apresentam um
risco, ainda que pequeno, de interrupção da gravidez.
Por outro lado,
existem também outras síndromes, transtornos e deficiências que a medicina
ainda desconhece e pelo fato de acometerem pouquíssimos indivíduos ao redor do
mundo, é muito difícil precisar qual o seu diagnóstico ou mesmo quais os
sintomas predominantes e característicos de cada uma delas. Um exemplo é a
“síndrome de Pitt-Hopkins”, que foi descrita pela primeira vez em 1978 por D.
Pitt e I.Hopkins no jornal de Pediatria da Austrália, e o gene que a provoca só
foi descoberto em 2007, ou seja, 20 anos depois. Chamado de TCF4, este gene situa-se
no cromossomo 18 e desempenha um papel essencial no desenvolvimento do sistema
nervoso. Ele ocorre por deleção ou mesmo por uma mutação.
É caracterizada pela
deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento (moderado a grave),
problemas respiratórios e oculares, convulsões ou epilepsia (40%-50%),
constipação intestinal, características faciais distintas e comportamento
alegre. E apesar de a prevalência geral ainda ser desconhecida, um laboratório
americano estimou que a frequência de deleções associadas ao cromossomo 18q21 é
de 1 em 34.000 / 41.000. Outro pesquisador considerou a probabilidade de 1 em
200.000-300.000.
Desta forma, a incidência
desta síndrome não está limitada a um determinado grupo, e pode atingir tanto
homens quanto mulheres. Atualmente foram diagnosticados cerca de 350 casos no
mundo e no Brasil, temos apenas seis já confirmados.
Assim como esta
síndrome, existem inúmeras outras desconhecidas totalmente pela medicina e acometem
crianças, jovens e adultos, por isso, o quanto antes é iniciado o
acompanhamento médico, com especialistas unidos para investigar todos os
sintomas, mais rápido pode vir o diagnóstico ou mesmo um tratamento que venha
aliviar os sintomas.
A medicina depende de
casos complexos para se especializar e desvendar certas “doenças” no intuito de
chegar a uma possível cura ou melhora significativa no estilo de vida de cada
paciente, mas para que isso aconteça, é preciso ter muita perseverança e
paciência.
Para o diagnóstico de
crianças com suspeita de necessidades especiais, algumas especialidades médicas
podem ajudar e serem uma porta de entrada de um possível tratamento. Nesta
lista estão: o neuropediatra, o psiquiatra infantil e em casos mais específicos
médicos geneticistas que provavelmente irão investigar cada parte do corpo
(físico, mental e emocional) da criança e solicitar exames que vão desde os
mais simples como de sangue, eletroencefalograma, tomografias e ressonâncias
magnéticas, até um mapeamento genético que pode demorar a ter um resultado.
Vale lembrar que para cada suspeita diagnóstica, é solicitado um exame
diferente.
Senti um pouco disso
na pele, quando meu filho com apenas 6 meses de idade foi diagnosticado
erroneamente com “APVL” (Alergia a proteína do leite de vaca e seus derivados),
e foi tratado assim até 1 ano de idade. Após muitas idas e vindas do hospital, descobrirmos
o verdadeiro diagnóstico cerca de um ano depois, que era na verdade
imunodeficiência (problema de imunidade), e depois do início do tratamento
correto, ele já não adoecia com tanta frequência, chegando aos 3 anos super
bem.
De certo que no caso
das síndromes ou deficiências intelectuais como disse acima, não são tão
simples de serem diagnosticadas e as terapias corretas trazem melhoras
substâncias na vida da criança e da família. Por isso, converse com o pediatra
e nunca aceite o primeiro diagnóstico. Investigue e procure outras opiniões,
isto é fundamental.
Para devido
fim do conhecimento de todas as mães, e responsáveis por crianças especiais ressaltamos
que existe no Brasil um benefício previdenciário chamado: “BPC/LOAS” (O Benefício
Assistencial à Pessoa com Deficiência - BPC/LOAS corresponde à garantia de um
salário mínimo, mensal, à pessoa com deficiência, que comprove não possuir
meios de prover a própria manutenção e também não possa ser provida por sua
família), que visa auxiliar nos gastos com as despesas médicas, medicamentosas
e terapêuticas deles. Afinal, poucos terapeutas e centros especializados têm a
agenda disponível, os que têm são caríssimos, e os seguros de saúde não são
obrigados por lei a cobrir tratamentos psicoterapêuticos, que é como se trata
boa parte das síndromes e deficiências intelectuais. Até por isso um
diagnóstico consistente pode ajudar, pois é necessário comprovar a real
necessidade do benefício e para isso muitas vezes são agendadas perícias médicas
junto ao INSS. Inclusive, é importante se informar sobre todos os direitos e
benefícios oferecidos a quem sofre com tais necessidades.
No link abaixo, é
possível tirarem dúvidas de como procederem para usufruírem do benefício “BPC/LOAS”
citado acima e darem entrada junto à previdência social.
Para mais informações
sobre os direitos sociais para os autistas, o link abaixo pode ser esclarecedor!
Por último, afirmo
que as mães precisam de um diagnóstico para o problema do filho não somente
para terem um nome a dar ao problema que sofrem, para poderem explicar (mesmo
que pra si mesmas) o motivo de tais reações, mas principalmente para acalmarem
seus corações! Afinal, o diagnóstico nem sempre é fácil e algumas síndromes ou
deficiências são raras, para essas inclusive, o fato de não haver respostas
concretas é demasiadamente angustiante. Contudo, essas mães e familiares, precisam
que o diagnóstico venha.
Obs.: seguem abaixo outros
links que podem servir para esclarecer dúvidas acerca das síndromes citadas no
artigo.
è Saiba as diferenças entre
síndrome, transtorno, doença, sintoma e sinal:
http://www2.uol.com.br/vyaestelar/doenca_transtorno_sindrome.htm
è Síndrome de Down, o que é,
características, diagnóstico e tratamentos: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/
è Artigo sobre sequenciar 1% do DNA
para diagnosticar doenças raras: http://www.apmps.org.br/site/index.php/noticias/320-sequenciar-1-do-dna-para-diagnosticar-doencas-raras
è Centros
de referência no atendimento e tratamento de crianças especiais em São Paulo,
temos: o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas-USP: http://icr.usp.br/default1.aspx e
AACD: http://aacd.org.br/ . Também as AMAS
(em caso de autismo): http://www.ama.org.br/site/web-link-da-ama/138-instituicoes.html
e APAES (especializadas predominantemente em síndrome de Down): http://www.apaesp.org.br/Paginas/default.aspx
*Por Jan.M e Bruna C.M.
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